遺伝性乳がんの検査
～先生からのメッセージ～
遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）には、BRCA1およびBRCA2という遺伝子の性質が関わっています。そのため、この2つの遺伝子を詳しく調べることがHBOCの確定診断となります。
一方、遺伝性の病気に伴う諸問題について患者さんを支援することを目的に、遺伝カウンセリングというものが実施されています。
BRCA1/2検査
BRCA1/2は、傷ついたDNAの修復※に関わる遺伝子です。生まれつき、この遺伝子にがんを引き起こすような特質が備わっているものがHBOCです。
検査では、血液を用いてBRCA1/2の病的な特質の有無を調べます。
ただし、BRCA1/2に病的な特質があるからといって、必ず乳がんや卵巣がんを発症するわけではありません。
また子供へその特質が必ず遺伝するわけではなく、その確率は50％です。
※紫外線や活性酸素によって傷ついたDNAを修復するはたらきのこと
遺伝カウンセリング
遺伝子異常に関わる検査を受ける際には、遺伝カウンセリングというものが実施されることが多くあります。
これは、検査前に検査の内容やそれによってわかること、結果の解釈法や陽性であった場合の対処などの情報提供のほか、検査を受ける方やご家族の不安・心配に対するフォローを行うものです。
検査の後も、結果の受け止め方や疑問などをカウンセラーに相談することができます。
BRCA1/2の病的な特質とは、遺伝子に書かれている情報が、正常な人と少しだけ異なっていることを示します。遺伝情報の違いは個人の特徴や体質の多様性の元となるものですが、病気を引き起こすような体質の元となる遺伝情報であった場合に、問題となります。
（イメージ図）
遺伝子検査を受けることには心理的な問題が生じることがあります。例えばお子さんがいらっしゃる方で、自分がHBOCであった場合、50％の確率でお子さんにその特質が継承されることになります。そのため、ご自身のことに加えて、お子さんが乳がんにならないか、またお子さん自身がショックを受けないかどうか心配という方もおられるでしょう。
そのような場合を考慮して、遺伝カウンセリングによる支援が行われています。このカウンセリングは、検査を受ける前から結果が出た後まで、患者さんをしっかりフォローするものです。検査を検討されている方にとっては、このようなフォロー体制が整っていることは、大きな安心につながるのではないでしょうか。