A急性骨髄性白血病では、血液検査で、芽球（がきゅう）と呼ばれる未熟な細胞や、白血球数の異常（増える場合だけでなく、減ることもあります）、白血球の一種である好中球の減少、赤血球と血小板の減少がよくみられます。また、骨髄検査においては、造血幹細胞（ぞうけつかんさいぼう）が正常な血液細胞に成熟できず、未熟な白血病細胞と残っていた成熟細胞だけがみられ、その中間の細胞がみられなくなります。
急性骨髄性白血病に特徴的に見られる遺伝子・染色体の異常では、染色体の８番目と21番目が途中で切断され、入れ替わって結合する異常（相互転座）や、16番目の染色体の異常（逆位）などが知られています（図）。これら染色体異常の有無や種類は、治療効果や再発しやすさ（「予後（よご）」と呼ばれます）の予測に役立ち、治療方針にも影響するため、重要な検査と言えます。