急性リンパ性白血病の検査

監修:愛知医科大学 血液内科 教授 高見 昭良 先生

急性リンパ性白血病(ALL)に特徴的な検査はありますか?

急性リンパ性白血病では、骨髄検査によって採取された骨髄液や骨髄組織を用いて、染色体検査を行い、フィラデルフィア染色体と言われる異常染色体の有無を確認します(図)。フィラデルフィア染色体ができると、離れているはずのABL遺伝子BCR遺伝子という遺伝子が隣り合わせになり、遺伝子検査でBCR-ABL融合遺伝子の変異がみられます。フィラデルフィア染色体やBCR-ABL1融合遺伝子が検出されると、治療方針が大きく変わるため、重要な検査と言えます。
また、白血病細胞表面のタンパク質の種類によって、白血病細胞がT細胞由来なのか、B細胞由来なのかが確認できます。これによっても、使用できる薬剤の種類が異なる場合があります。

急性リンパ性白血病 フィラデルフィア染色体

9番目の染色体と22番目の染色体が、それぞれ切断されて入れ替わります。すると、9番目の染色体にあるAbl遺伝子と22番目の染色体にあるBcr遺伝子が隣り合わせになり、「BCR-ABL1融合遺伝子」という異常な遺伝子ができ、22番目の染色体が「フィラデルフィア染色体」とよばれる異常な染色体となります。

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