A慢性リンパ性白血病では、血液検査上、白血球の一つである（成熟）リンパ球数が著しく増加し、それに伴い白血球数も増加がみられます。同時に、赤血球数と血小板数の減少がみられることもあります。
染色体・遺伝子検査では、17番目の染色体の欠失や、TP53遺伝子異常、免疫グロブリン重鎖（IgVH）遺伝子変異陰性、ZAP-70発現といった遺伝子異常の有無を確認します。
これら染色体異常・遺伝子異常の有無は、治療効果や再発しやすさ（「予後（よご）」と呼ばれます）の予測に役立ち、治療方針にも影響するため、重要な検査と言えます。