A慢性骨髄性白血病が疑われると、骨髄検査によって採取された骨髄液や骨髄組織、あるいは通常の血液検査で染色体検査を行い、フィラデルフィア染色体といわれる異常染色体の有無を確認します（図）。フィラデルフィア染色体ができると、離れているはずのABL遺伝子とBCR遺伝子という遺伝子が隣り合わせになり、遺伝子検査でBCR-ABL融合遺伝子の変異がみられます。これら染色体異常（フィラデルフィア染色体）や遺伝子異常（BCR-ABL1融合遺伝子）がみられれば、慢性骨髄性白血病の診断が確定します。
治療開始後も、フィラデルフィア染色体やBCR-ABL融合遺伝子の量を調べることで、治療効果を推定することができる点で、重要な検査です。